Cientistas portuguesas colaboram na descoberta de nova síndrome rara e ainda sem nome

 

Um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que têm em comum microcefalia e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações num gene.

 

Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.

 

O estudo, publicado na revista científica de acesso aberto Science Advances, teve o contributo do Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC), onde foi feito em grande parte o trabalho, do Algarve Biomedical Center Research Institute (Instituto de Investigação do Centro Biomédico do Algarve) e de instituições na Áustria e na Holanda.

 

Os cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia (cérebro anormalmente pequeno) e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações em ambas as cópias (herdadas do pai e da mãe) do gene BUB1, que codifica uma proteína “responsável pela monitorização de problemas na divisão celular”.

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